POLICISTIČNA LEDVIČNA BOLEZEN (PKD)
Policistična ledvična bolezen (PKD) je med dednimi boleznimi ledvic najpogostejša. [1] V ledvicah se razvijajo številne tekočinsko napolnjene ciste, ki se z leti povečujejo in postopoma izpodrivajo zdravo tkivo. Ledvice se pri tem povečajo in sčasoma izgubijo sposobnost čiščenja krvi. Bolezen je genetska najpogosteje jo povzročata mutaciji na genih PKD1 in PKD2 in se prenaša iz generacije na generacijo. [2]
Simptomi se tipično pojavijo med 30. in 40. letom starosti, ko so ciste že dovolj velike, da povzročajo težave. Bolezen napreduje počasi skozi desetletja, kar pomeni, da imajo bolniki in zdravniki čas za načrtno ukrepanje. Zgodnje odkritje, pogosto pri pregledu sorodnikov znanih bolnikov je izjemna prednost. [3]
Diagnoza PKD je pogosto hkrati olajšanje (končno vem, kaj mi je) in breme (vem, kaj prihaja). Vedite, da medicina danes ponuja bistveno boljše možnosti kot pred dvema desetletjema, in da kakovostno, polno življenje z PKD je povsem mogoče.
Simptomi — kaj opaziti
V zgodnjih fazah PKD pogosto ni nobenih simptomov. Ko ciste dovolj zrastejo, se pojavijo naslednji znaki: [2]
Kdaj poiskati pomoč
Če ima v vaši družini kdo PKD, se posvetujte z nefrologom — zgodnje genetsko testiranje in ultrazvok ledvic omogočata odkritje pred pojavom simptomov. [3] Nemudoma pa poiščite pomoč ob hudi bolečini v trebuhu ali križu, ob znakih okužbe (vročina, mrzlica, boleče uriniranje) ali ob nenadnem porastu krvnega tlaka.
~50 %
bolnikov s PKD konča z odpovedjo ledvic [3]
30–40 let
tipična starost ob pojavu prvih simptomov [2]
PKD1/2
gena, katerih mutacija najpogosteje povzroča PKD [2]
Kako jo odkrijemo
Diagnoza temelji na slikovnih preiskavah — ultrazvok je neinvazivna prva izbira in pokaže prisotnost ter obseg cist. CT ali MRI nudita podrobnejšo sliko. [2] Genetsko testiranje potrdi mutacijo na genu PKD1 ali PKD2. Pri pozitivni družinski anamnezi so priporočljivi zgodnji pregledi, saj zgodnja diagnoza odpre vrata za pravočasno ukrepanje.
Možnosti zdravljenja
Za PKD trenutno ni zdravila, ki bi ustavilo nastajanje cist. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov, nadzor krvnega tlaka in preprečevanje zapletov. [2] Ko ledvice odpovejo, sta na voljo dializa ali presaditev ledvice — slednja bistveno izboljša kakovost življenja in podaljša preživetje. [4]
Kljub temu, da PKD ni ozdravljiva, je kakovostno življenje z njo povsem dosegljivo. Redna telesna aktivnost, vsaj ena ura hoje dnevno in primerna prehrana z omejitvijo soli in beljakovin upočasnita napredovanje. [5] Ker je bolezen genetska, se marsikdo sooča z dvojno obremenitvijo: lastno boleznijo in skrbjo za otroke. Genetsko svetovanje in zgodnje testiranje otrok bolnikov je zato dragoceno orodje, ki jim daje prednost.
.png)